الأمراض الوراثية المتنحية هي مجموعة من الاضطرابات التي تحدث عندما يرث الشخص نسختين من جين معيب، واحدة من كل من الوالدين. تظهر هذه الأمراض فقط إذا كان الشخص يمتلك نسختين من الجين المتأثر، وفي حال كان الشخص يحمل نسخة واحدة من الجين المتأثر وأخرى سليمة، فإنه يُعتبر “حاملًا” للمرض ولكنه لا يعاني من الأعراض. تعتبر هذه الأمراض تحديًا في بعض الحالات لأنها قد تمر عبر الأجيال دون أن تظهر حتى يجتمع نسختان من الجين المتأثر في الفرد. في هذا المقال، سنناقش الأمراض الوراثية المتنحية، أسبابها، وأهم المعلومات عنها.
كيف تحدث الأمراض الوراثية المتنحية؟
الجينات الموجودة في خلايانا تحتوي على تعليمات لبناء البروتينات التي تقوم بوظائف حيوية في الجسم. في بعض الأحيان، يحدث خلل في هذه الجينات نتيجة لطفرات، مما يؤدي إلى إنتاج بروتينات معيبة أو عدم إنتاجها بالكامل. عندما يكون الجين معيبًا، ولا يوجد جين سليم يعوض عن هذا الخلل، يمكن أن يظهر المرض.
الوراثة المتنحية
الوراثة المتنحية تحدث عندما يحتاج الشخص إلى وراثة نسختين معطوبتين من الجين، واحدة من كل والد، حتى يتأثر بالمرض. إذا ورث الشخص نسخة سليمة من الجين من أحد الوالدين ونسخة معطوبة من الآخر، فإنه يُعتبر حاملًا للجين المتنحي ولكنه لن يظهر عليه أعراض المرض. هذا النوع من الوراثة يختلف عن الوراثة السائدة، حيث يمكن أن يظهر المرض حتى إذا كان هناك نسخة واحدة معطوبة من الجين.
أمثلة على الأمراض الوراثية المتنحية
- التليف الكيسي: يعد واحدًا من أكثر الأمراض الوراثية المتنحية شيوعًا. يؤثر على الغدد المنتجة للمخاط والعرق، ويؤدي إلى مشاكل في التنفس والهضم.
- فقر الدم المنجلي: يحدث نتيجة لخلل في جين الهيموجلوبين، مما يؤدي إلى تكوين خلايا دم حمراء غير طبيعية. يمكن أن تسبب هذه الخلايا انسداد الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى نوبات ألم وتلف في الأعضاء.
- مرض تاي ساكس: يؤثر هذا المرض على الجهاز العصبي المركزي، ويتسبب في تلف الخلايا العصبية. يظهر بشكل رئيسي في الطفولة ويؤدي إلى وفاة مبكرة.
الأمراض الوراثية المتنحية هي اضطرابات جينية تتطلب وراثة جين معيب من كل والد حتى تظهر الأعراض. على الرغم من صعوبة التعامل مع هذه الأمراض، إلا أن التقدم في تقنيات الفحص الجيني يوفر للأسر أدوات للكشف المبكر واتخاذ قرارات مستنيرة. من خلال الوعي والفحوصات الوقائية، يمكن تقليل انتشار الأمراض الوراثية المتنحية وتحسين حياة المصابين بها.
كانت هذه نبذة بسيطة عن الأمراض المتنحية، عادة ما يتم استخدام التحاليل المخبرية للكشف عن هذه الأمراض في عمر مبكر، للمزيد من الحلول المخبرية أو لحلول المختبرات المركبة في الرياض لا تتردد بالتواصل مع شركة الخليج لتجهيز المختبرات.